Vyšetrenie so zameraním na dedičnú formu MYELODYSPLASTICKÉHO SYNDRÓMU je zamerané na identifikáciu početných zárodočných mutácií, ktoré by mohli v budúcnosti spôsobiť leukémiu. Identifikácia zárodočných mutácií spojených s dispozíciou k nádorovému ochoreniu umožňuje lekárom a ich pacientom prijať najlepšie rozhodnutia v procese prevencie a liečby ochorenia.

Pre koho je tento test určený?
Podľa usmernení o genetickom testovaní sú uvedené testy vhodné pre osoby u ktorých je:

·        Rodinná anamnéza dedičného nádorového syndrómu spojeného s leukémiou

·        Osobná anamnéza dedičného nádorového syndrómu spojeného s leukémiou

·        Totožné dvojča, u ktorého sa v prvom roku života vyvinula leukémia

·        Člen rodiny, u ktorého bola diagnostikovaná zárodočná mutácia spojená s dispozíciou k onkologickému ochoreniu

POČET TESTOVANÝCH GÉNOV – 24

POČET SÚVISIACICH DEDIČNÝCH NÁDOROVÝCH SYNDRÓMOV – 6

TESTOVANÉ GÉNY

ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, EPCAM, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, RAD51C, SLX4, TP53

OCHORENIA SPOJENÉ S TÝMTO PANELOM

·        Ataxia-telangiectasia syndrome (ATM)

·        Constitutional mismatch repair syndrome (EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)

·        Fanconi anemia syndrome (FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, SLX4, ERCC4, BRCA1, BRCA2, BRIP1, PALB2, RAD51C)

·        Hereditary breast & ovarian syndrome (BRCA1 & BRCA2)

·        Li-Fraumeni syndrome (TP53)

·        Lynch syndrome (EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)

Upozornenie: cena nezahŕňa poplatok za odberovú súpravu a prepravné náklady do laboratória NIPD Genetics.

Testy sú dostupné len po úvodnej konzultácii s lekárom. Výsledok testu je vždy interpretovaný lekárom.

V prípade záujmu o skríningový test kontaktujte vopred.