Vyšetrenie so zameraním na dedičnú formu rakoviny hrubého čreva a konečníka je zamerané na identifikáciu početných zárodočných mutácií, ktoré by mohli v budúcnosti spôsobiť kolorektálny karcinóm. Identifikácia zárodočných mutácií spojených s dispozíciou k nádorovému ochoreniu umožňuje lekárom a ich pacientom, pretože im umožňujú prijať najlepšie rozhodnutia v procese prevencie a liečby ochorenia.

Pre koho je tento test určený?
Podľa usmernení o genetickom testovaní sú uvedené testy vhodné pre osoby ktoré:

 .      Majú v rodine aspoň jedného prvostupňového príbuzného s karcinómom hrubého čreva a konečníka

·        Máte osobnú, alebo rodinnú anamnézu kolorektálnych polypov, alebo kolorektálneho karcinómu

·        Máte v osobnej anamnéze potvrdený dedičný syndróm kolorektálneho karcinómu, alebo podozrenie na uvedenú         formu karcinómu

·        Máte členov rodiny s diagnostikovaným nádorovým ochorením v mladom veku

·        Máte členov rodiny s diagnózou zriedkavých foriem nádorových ochorení

·        Viaceré druhy onkologikých ochorení u jedného člena rodiny

·        Máte člena rodiny, u ktorého bola diagnostikovaná zárodočná mutácia spojená s dispozíciou pre dedičné nádorové ochorenia

·        Osobná história predchádzajúcich malignít

POČET TESTOVANÝCH GÉNOV - 10

POČET SÚVISIACICH DEDIČNÝCH NÁDOROVÝCH SYNDRÓMOV – 6

TESTOVANÉ GÉNY

 APC, BMPR1A, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2, SMAD4, STK11

 OCHORENIA SPOJENÉ S TÝMTO PANELOM

·        Constitutional mismatch repair syndrome (EPCAM, MSH2, MSH6, MLH1, PMS2)

·        Familial Adenomatous Polyposis / Attenuated Familial Adenomatous Polyposis (APC)

·        Juvenile polyposis syndrome (SMAD4, BMPR1A)

·        Lynch syndrome (EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)

·        MUTYH-associated polyposis syndrome (MUTYH)

·        Peutz-Jeghers syndrome (STK11)

Upozornenie: cena nezahŕňa poplatok za odberovú súpravu a prepravné náklady do laboratória NIPD Genetics.

Testy sú dostupné len po úvodnej konzultácii s lekárom. Výsledok testu je vždy interpretovaný lekárom.

V prípade záujmu o skríningový test nás kontaktujte vopred.