logo

PreSENTIA pre odborníkov

Dedičné nádorové ochorenia predstavujú takmer 5 až 10 % všetkých druhov nádorových ochorení. Pri včasnej detekcii vhodnými skríningovými metódami a profylaktickými opatreniami sa šance na prevenciu a úspešnú liečbu zvyšujú.

Integrácia genetiky do klinickej praxe umožňuje lekárom podchytiť časť pacientov, ktorí zdedili mutácie predstavujúce zvýšené riziko k určitým typom nádorových ochorení.

Identifikácia takýchto zárodočných mutácií umožňuje cielené sledovanie a prevenciu rakoviny.

PreSENTIA s rozsiahlym portfóliom 19 panelov so zameraním na dedičné nádorové syndrómy testuje početné dedičné genetické mutácie, ktoré by mohli v budúcnosti viesť k rozvoju onkologického ochorenia.

Čo je PreSENTIA?

PreSENTIA pozostáva z rozsiahleho portfólia 19 testovacích panelov so zameraním na dedičné nádorové syndrómy. Ukázalo sa, že vybrané gény predisponujú k určitým typom hereditárnych karcinómov.

Pred realizáciou vyšetrenia by sa mala vždy zohľadniť lekárska anamnéza pacienta, etnicita a všetky prítomné fyzické nálezy súvisiace s onkologickým ochorením.

PreSENTIA ponúka analýzu 18 génov špecifických pre nádorové ochorenia a samostatný panel, ktorý pokrýva 62 génov a 24 nádorových ochorení súvisiacich s dedičnou formou tohto ochorenia.

PreSENTIA je test novej generácie vytvorenej pre identifikáciu genetických mutácií s predispozíciou k onkologickým ochoreniam. Disponuje rozsiahlym portfóliom 19 vyšetrovacích panelov. Každý panel sa zameriava na špecifický súbor génov v rámci dedičných nádorových ochorení.

BENEFITY PreSENTIE zahŕňajú

√ Cielené vyšetrenie klinicky významných mutácií
√ Osvedčená technológia
√ Ľahko interpretovateľné výsledky
√ Krátky čas vyšetrenia

Rovnaká mutácia môže u niektorých členov rodiny spôsobiť vznik onkologického ochorenia skôr ako u iných, alebo sa vôbec nemusí vyvinúť.

Pre koho sú testy určené?

Podľa usmernení o genetickom testovaní * so zameraním na dedičné formy nádorových ochorení sú ponúkané testy vhodné pre jedincov u ktorých sa vyskytujú:

√ Členovia rodiny s onkologickým ochorením na rovnakej strane rodiny

√ Viacpočetné druhy nádorových ochorení u jedného člena rodiny

√ Členovia rodiny u ktorých bol pozorovaný skorý nástup onkologického ochorenia

√ Členovia rodiny u ktorých bol diagnostikované zriedkavé typy rakoviny

√ Člen rodiny, u ktorého bola diagnostikovaná genetická mutácia spojená s predispozíciou k nádorovým ochoreniam

√ Osobná alebo rodinná anamnéza syndrómu dedičných nádorových ochorení

Vždy by mala byť zohľadnená lekárska anamnéza pacientov, ich etnicita a všetky prítomné fyzické nálezy súvisiace s onkologickým ochorením.

PreSENTIA je vhodná aj pre pacientov u ktorých už bolo diagnostikované nádorové ochorenie a ich rodinná anamnéza naznačuje hereditárny typ karcinómu. PreSENTIA umožňuje:

√ Zlepšiť klasifikáciu chorôb

√ Informovať ostatných členov rodiny o svojom riziku

√ Zlepšiť klinický manažment

* Údaje upravené od: American Cancer Society, National Cancer Institute, American Society of Clinical Oncology and American College of Gynecologists

Unikátne vlastnosti

CIELENÁ TECHNOLÓGIA

So zameraním iba na cieľové genetické zmeny je PreSENTIA precízna a presná

PRESNOSŤ VYŠETRENIA

PreSENTIA mnohonásobne analyzuje oblasti genetických zmien, vďaka čomu sú výsledky testov citlivejšie a spoľahlivejšie.

VIAC-KROKOVÁ ANALÝZA

Prečo odporučiť PreSENTIU mojim pacientom?

Identifikácia genetických mutácií, ktoré by mohli v budúcnosti spôsobiť onkologické ochorenie, je vhodná pre jedincov s nádorovým ochorením v ich rodinnej anamnéze a pre jedincov so suspektnou predispozíciou k týmto typom ochorenia. Informácie poskytované testom PreSENTIA môžu pomôcť zlepšiť klinický manažment a elimináciu rizikových faktorov.

Aké sú benefity pre mojich pacientov?

√ PreSENTIA umožňuje vybrať panel, ktorý je pre mojich pacientov najvhodnejší

√ Cielená diagnostika zameraná na včasné odhalenie nádorového ochorenia, kedy je liečba účinnejšia

√ Prevencia rakoviny profylaktickými opatreniami

√ Neoceniteľné informácie pre rodinných príslušníkov, ktorí môžu byť nositeľmi rovnakej mutácie

√ Vylepšená klinická starostlivosť

Ako mi vie PreSENTIA pomôcť?

PreSENTIA poskytuje užitočný, rýchly a komplexný prehľad o genetickom profile Vášho pacienta.

Ak získate včasné informácie o riziku rozvoja nádorového ochorenia u Vášho pacienta, môžete využiť najvhodnejšie profylaktické opatrenia a možnosti liečby.

Môžete pre svojho pacienta a jeho rodinných príslušníkov, ktorí by mohli byť tiež postihnutí vytvoriť lepší plán klinického manažmentu.

Ako viem pomôcť mojim pacientom po absolvovaní PreSENTIA testov?

√ Odporúčam skríningové testy v potrebných intervaloch pre včasnú detekciu nádorových ochorení

√ Odporúčam profylaktické opatrenia

√ Odporúčam diagnostiku pre najbližších členov rodiny, ktorí by mohli byť ohrození

Dedičné nádorové syndrómy

Predispozície k nádorovým ochoreniam a asociované gény Asociované nádorové ochorenia
Li-Fraumeni syndrome
TP53
Prsník, vaječníky, prostata, pancreas,hrubé črevo, žalúdok, obličky, sarkómy, mozog, pľúca, leukémie
Li-Fraumeni syndrome 2
CHEK2
Prsník, sarkómy, mozog
Hereditary breast and ovarian cancer syndrome
BRCA1, BRCA2
Prsník, vaječníky, prostate, pancreas, melanóm, žalúdok, pažerák
Familial adenomatous polyposis/Attenuated familial adenomatous polyposis syndrome
APC
Žalúdok, pancreas, hrubé črevo a konečník, osteómy, tenké črevo
MUTYH-associated polyposis syndrome
MUTYH
Hrubé črevo a konečník
Lynch syndrome
MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM
Hrubé črevo a konečník, endometrium, žalúdok, vaječníky,prostate, pancreas, obličky
PTEN hamartoma syndrome
PTEN
Prsník, endometrium, hrubé črevo a konečník, melanóm, obličky
Peutz-Jeghers syndrome
STK11
Prsník, vaječníky, endometrium, hrubé črevo a konečník, žalúdok, pancreas
Juvenile polyposis syndrome
SMAD4, BMPR1A
Hrubé črevo a konečník, žalúdok, pankreas
Fanconi anemia syndrome
FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, SLX4, ERCC4, BRCA1, BRCA2, BRIP1, PALB2, RAD51C
Leukémia, tumory hlavy a krku, tumory tráviaceho traktu
Von-Hippel Lindau syndrome
VHL
Obličky, paragangliómy, pheochromocytomy
Retinoblastoma
RB1
Oči, kosti, uveálny melanóm
Xeroderma pigmentosum syndrome
DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA,XPC
Non-Melanom & Melanom
Hereditary melanoma-pancreatic cancer syndrome
CDKN2A, CDK4
Melanom, Pancreas
Hereditary diffuse gastric syndrome
CDH1
Žalúdok a prsníky
DICER 1 syndrome
DICER1
Pľúca, obličky, vaječníky, štítna žľaza
Polymerase Proofreading Associated syndrome
POLD1, POLE
Hrubé črevo a konečník, endometrium
Multiple Endocrine Neoplasia (MEN) syndrome type 1
MEN1
Príštitné telieska, pankreas
Multiple Endocrine Neoplasia (MEN) syndrome type 2
RET
Štítna žľaza, feochromocytóm
BAP1 Mutation associated disease
BAP1
Pokožka, oči, obličky, mezoteliom
Ataxia-telangiectasia syndrome
ATM
Leukémie a lymfómy
Hereditary-mixed polyposis syndrome
GREM1
Hrubé črevo a konečník
Constitutional mismatch repair syndrome
MSH2, MSH6, MLH1, PMS2
Hematologické malignity, mozog, gastrointestinálne a kolorektálne karcinómy
Hereditary Paraganglioma – Pheochromocytoma syndrome
SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD
Obličky, štítna žľaza, paraganglióm, feochromocytóm

Postup testovania pomocou PreSENTIA

ODPORÚČTE IDEÁLNY PANEL VÁŠMU PACIENTOVI
ODOBERTE BUKÁLNY STER VÁŠMU PACIENTOVI
POŠLITE VZORKY DO NÁŠHO LABORATÓRIA
VZORKY BUDÚ ANALYZOVANÉ V NAŠOM LABORATÓRIU
VÝSLEDKY VÁM BUDÚ ZASLANÉ DO 2-3 TÝŽDŇOV
Za účelom prispôsobenia obsahu a reklám, analýzy návštevnosti a poskytovania funkcií sociálnych médií využívame súbory cookies.