PreSENTIA pre odborníkov
Dedičné nádorové ochorenia predstavujú takmer 5 až 10 % všetkých druhov nádorových ochorení. Pri včasnej detekcii vhodnými skríningovými metódami a profylaktickými opatreniami sa šance na prevenciu a úspešnú liečbu zvyšujú.
Integrácia genetiky do klinickej praxe umožňuje lekárom podchytiť časť pacientov, ktorí zdedili mutácie predstavujúce zvýšené riziko k určitým typom nádorových ochorení.
Identifikácia takýchto zárodočných mutácií umožňuje cielené sledovanie a prevenciu rakoviny.
PreSENTIA s rozsiahlym portfóliom 19 panelov so zameraním na dedičné nádorové syndrómy testuje početné dedičné genetické mutácie, ktoré by mohli v budúcnosti viesť k rozvoju onkologického ochorenia.
Čo je PreSENTIA?
PreSENTIA pozostáva z rozsiahleho portfólia 19 testovacích panelov so zameraním na dedičné nádorové syndrómy. Ukázalo sa, že vybrané gény predisponujú k určitým typom hereditárnych karcinómov.
Pred realizáciou vyšetrenia by sa mala vždy zohľadniť lekárska anamnéza pacienta, etnicita a všetky prítomné fyzické nálezy súvisiace s onkologickým ochorením.
PreSENTIA ponúka analýzu 18 génov špecifických pre nádorové ochorenia a samostatný panel, ktorý pokrýva 62 génov a 24 nádorových ochorení súvisiacich s dedičnou formou tohto ochorenia.
PreSENTIA je test novej generácie vytvorenej pre identifikáciu genetických mutácií s predispozíciou k onkologickým ochoreniam. Disponuje rozsiahlym portfóliom 19 vyšetrovacích panelov. Každý panel sa zameriava na špecifický súbor génov v rámci dedičných nádorových ochorení.
BENEFITY PreSENTIE zahŕňajú
√ Cielené vyšetrenie klinicky významných mutácií
√ Osvedčená technológia
√ Ľahko interpretovateľné výsledky
√ Krátky čas vyšetrenia
Rovnaká mutácia môže u niektorých členov rodiny spôsobiť vznik onkologického ochorenia skôr ako u iných, alebo sa vôbec nemusí vyvinúť.
Pre koho sú testy určené?
Podľa usmernení o genetickom testovaní * so zameraním na dedičné formy nádorových ochorení sú ponúkané testy vhodné pre jedincov u ktorých sa vyskytujú:
√ Členovia rodiny s onkologickým ochorením na rovnakej strane rodiny
√ Viacpočetné druhy nádorových ochorení u jedného člena rodiny
√ Členovia rodiny u ktorých bol pozorovaný skorý nástup onkologického ochorenia
√ Členovia rodiny u ktorých bol diagnostikované zriedkavé typy rakoviny
√ Člen rodiny, u ktorého bola diagnostikovaná genetická mutácia spojená s predispozíciou k nádorovým ochoreniam
√ Osobná alebo rodinná anamnéza syndrómu dedičných nádorových ochorení
Vždy by mala byť zohľadnená lekárska anamnéza pacientov, ich etnicita a všetky prítomné fyzické nálezy súvisiace s onkologickým ochorením.
PreSENTIA je vhodná aj pre pacientov u ktorých už bolo diagnostikované nádorové ochorenie a ich rodinná anamnéza naznačuje hereditárny typ karcinómu. PreSENTIA umožňuje:
√ Zlepšiť klasifikáciu chorôb
√ Informovať ostatných členov rodiny o svojom riziku
√ Zlepšiť klinický manažment
* Údaje upravené od: American Cancer Society, National Cancer Institute, American Society of Clinical Oncology and American College of Gynecologists
Unikátne vlastnosti
CIELENÁ TECHNOLÓGIA
So zameraním iba na cieľové genetické zmeny je PreSENTIA precízna a presná
PRESNOSŤ VYŠETRENIA
PreSENTIA mnohonásobne analyzuje oblasti genetických zmien, vďaka čomu sú výsledky testov citlivejšie a spoľahlivejšie.
VIAC-KROKOVÁ ANALÝZA
Prečo odporučiť PreSENTIU mojim pacientom?
Identifikácia genetických mutácií, ktoré by mohli v budúcnosti spôsobiť onkologické ochorenie, je vhodná pre jedincov s nádorovým ochorením v ich rodinnej anamnéze a pre jedincov so suspektnou predispozíciou k týmto typom ochorenia. Informácie poskytované testom PreSENTIA môžu pomôcť zlepšiť klinický manažment a elimináciu rizikových faktorov.
Aké sú benefity pre mojich pacientov?
√ PreSENTIA umožňuje vybrať panel, ktorý je pre mojich pacientov najvhodnejší
√ Cielená diagnostika zameraná na včasné odhalenie nádorového ochorenia, kedy je liečba účinnejšia
√ Prevencia rakoviny profylaktickými opatreniami
√ Neoceniteľné informácie pre rodinných príslušníkov, ktorí môžu byť nositeľmi rovnakej mutácie
√ Vylepšená klinická starostlivosť
Ako mi vie PreSENTIA pomôcť?
PreSENTIA poskytuje užitočný, rýchly a komplexný prehľad o genetickom profile Vášho pacienta.
Ak získate včasné informácie o riziku rozvoja nádorového ochorenia u Vášho pacienta, môžete využiť najvhodnejšie profylaktické opatrenia a možnosti liečby.
Môžete pre svojho pacienta a jeho rodinných príslušníkov, ktorí by mohli byť tiež postihnutí vytvoriť lepší plán klinického manažmentu.
Ako viem pomôcť mojim pacientom po absolvovaní PreSENTIA testov?
√ Odporúčam skríningové testy v potrebných intervaloch pre včasnú detekciu nádorových ochorení
√ Odporúčam profylaktické opatrenia
√ Odporúčam diagnostiku pre najbližších členov rodiny, ktorí by mohli byť ohrození
Panely dedičných nádorových syndrómov
-
BREAST &GYNECOLOGICAL
26
-
BREAST / GYNGUIDELINES- BASED
19
-
BREAST
HIGH-RISK7
-
BRCA1 / BRCA2
2
-
COLORECTAL
17
-
COLORECTAL
HIGH-RISK10
-
COLORECTAL
NON-POLYPOSIS5
-
COLORECTAL POLYPOSIS SYNDROME
7
-
MYELODYSPLASTIC SYNDROME/LEUKEMIA
24
-
GASTRIC
14
-
PROSTATE
15
-
PANCREATIC
17
-
RENAL
13
-
SKIN (XP-ASSOCIATED)
9
-
FAMILIAL MELANOMA
7
-
PARAGANGLIOMA/ PHEOCHROMOCYTOMA
6
-
PARATHYROID
1
-
THYROID
1
-
PAN-CANCER
62
Dedičné nádorové syndrómy
| Predispozície k nádorovým ochoreniam a asociované gény | Asociované nádorové ochorenia |
|---|---|
| Li-Fraumeni syndrome TP53 |
Prsník, vaječníky, prostata, pancreas,hrubé črevo, žalúdok, obličky, sarkómy, mozog, pľúca, leukémie |
| Li-Fraumeni syndrome 2 CHEK2 |
Prsník, sarkómy, mozog |
| Hereditary breast and ovarian cancer syndrome BRCA1, BRCA2 |
Prsník, vaječníky, prostate, pancreas, melanóm, žalúdok, pažerák |
| Familial adenomatous polyposis/Attenuated familial adenomatous polyposis syndrome APC |
Žalúdok, pancreas, hrubé črevo a konečník, osteómy, tenké črevo |
| MUTYH-associated polyposis syndrome MUTYH |
Hrubé črevo a konečník |
| Lynch syndrome MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM |
Hrubé črevo a konečník, endometrium, žalúdok, vaječníky,prostate, pancreas, obličky |
| PTEN hamartoma syndrome PTEN |
Prsník, endometrium, hrubé črevo a konečník, melanóm, obličky |
| Peutz-Jeghers syndrome STK11 |
Prsník, vaječníky, endometrium, hrubé črevo a konečník, žalúdok, pancreas |
| Juvenile polyposis syndrome SMAD4, BMPR1A |
Hrubé črevo a konečník, žalúdok, pankreas |
| Fanconi anemia syndrome FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, SLX4, ERCC4, BRCA1, BRCA2, BRIP1, PALB2, RAD51C |
Leukémia, tumory hlavy a krku, tumory tráviaceho traktu |
| Von-Hippel Lindau syndrome VHL |
Obličky, paragangliómy, pheochromocytomy |
| Retinoblastoma RB1 |
Oči, kosti, uveálny melanóm |
| Xeroderma pigmentosum syndrome DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA,XPC |
Non-Melanom & Melanom |
| Hereditary melanoma-pancreatic cancer syndrome CDKN2A, CDK4 |
Melanom, Pancreas |
| Hereditary diffuse gastric syndrome CDH1 |
Žalúdok a prsníky |
| DICER 1 syndrome DICER1 |
Pľúca, obličky, vaječníky, štítna žľaza |
| Polymerase Proofreading Associated syndrome POLD1, POLE |
Hrubé črevo a konečník, endometrium |
| Multiple Endocrine Neoplasia (MEN) syndrome type 1 MEN1 |
Príštitné telieska, pankreas |
| Multiple Endocrine Neoplasia (MEN) syndrome type 2 RET |
Štítna žľaza, feochromocytóm |
| BAP1 Mutation associated disease BAP1 |
Pokožka, oči, obličky, mezoteliom |
| Ataxia-telangiectasia syndrome ATM |
Leukémie a lymfómy |
| Hereditary-mixed polyposis syndrome GREM1 |
Hrubé črevo a konečník |
| Constitutional mismatch repair syndrome MSH2, MSH6, MLH1, PMS2 |
Hematologické malignity, mozog, gastrointestinálne a kolorektálne karcinómy |
| Hereditary Paraganglioma – Pheochromocytoma syndrome SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD |
Obličky, štítna žľaza, paraganglióm, feochromocytóm |
Postup testovania pomocou PreSENTIA
