VERAgene pre odborníkov
VERAgene je test na určenie rizika genetických porúch plodu, ktorý môže tehotná žena absolvovať v rámci prenatálneho skríningu už od 10 týždňa tehotenstva. VERAgene je jediný neinvazívny prenatálny test, ktorý dokáže súčasne vyšetriť aneuploídie, mikrodelécie a monogénové ochorenia.
NEINVAZÍVNY PRENATÁLNY TEST NOVEJ GENERÁCIE (NIPT)
Možnosť vykonať od 10 týždňa tehotenstva
Jeden skríningový test pre aneuploídie, mikrodelécie a bodové mutácie
Vhodné pre tehotenstvo s jedným plodom, aj pre dvojčatá
Použiteľné aj pre tehotenstvo po IVF
Ochorenia skrínované VERAgene sú spojené so stredne ťažkým až ťažkým fenotypovým prejavom, ktorý má významný dopad na kvalitu života. VERAgene poskytuje budúcim rodičom komplexné riešenie v podobe vyšetrenia so zameraním na aneuploídie, mikrodelécie v kombinácii so skríningom monogénových ochorení.
Čo je VERAgene NIPT?
VERAgene je prvý komplexný neinvazívny prenatálny test (NIPT), ktorý dokáže súčasne vyšetriť aneuploídie, mikrodelécie a bodové mutácie. Choroby skrínované VERAgene sú často závažné a majú výrazný vplyv na kvalitu života. VERAgene sa zameriava na viac ako 2 000 mutácií v rámci skríningu 100 monogénových ochorení.
Ako pracuje?
Pre VERAgene je potrebná vzorku materskej krvi a bukálny výter od biologického otca. Materská krv obsahuje voľnú DNA matky aj plodu. Táto voľná DNA sa izoluje a analyzuje spolu so vzorkou otcovej DNA s cieľom zachytiť prípadné genetické mutácie. Analýza prebieha pomocou sekvenovania novej generácie (NGS). Na výpočet rizika monogénového ochorenia plodu sa používajú sofistikované bioinformačné algoritmy.
Výsledky sa zasielajú klinickému lekárovi, ktorý ich komunikuje s rodičmi a poskytuje potrebné poradenstvo.
VERAgene
konvenčné
prenatálne testy
Voľná DNA
Voľná DNA extrahovaná z periférnej krvi matky a vzorka DNA otca.
Umožňujú detekciu niektorých genetických ochorení plodu.
Kombinovaný skríning
Zahŕňa výsledky biochemického skríningu, nálezy ultrazvuku a ďalšie parametre.
Pre mikrodelécie a monogénové ochorenia neexistujú biochemické a ultrazvukové markery.
Vysoko presný
> 99% miera detekcie pre aneuploídie.
Nízka presnosť
Miera detekcie pre aneuploídie je 80-95%.
Bezpečný
Žiadne riziko potratu plodu.
Riziko
Riziko potratu v dôsledku amniocentézy, alebo CVS (0,5%).
Včasný
Dá sa vykonať od 10. týždňa tehotenstva.
Skríning aneuploidií až po 12. týždni tehotenstva.
 |
 Skríning v prvom trimestri |
|
 Typ testu |
Skríning, ktorý hodnotí riziko trizómií 21, 18 a 13, aneuploidií X, Y, vybraných mikrodelécií a skupiny 100 monogénových ochorení. | Hodnotí pravdepodobnosť trizómií chromozómov 21, 18 a 13. |
 Metóda |
Genetická analýza voľnej DNA od matky a DNA od otca pre stanovenie rizika plodu v testovacích podmienkach. | Na odhad pravdepodobnosti výskytu trizómii u plodu sa používa biochemická analýza krvi matky, ultrazvuk a ďalšie parametre (napr. vek matky). |
 Vzorka |
Vzorka krvi od biologickej matky a bukálny ster od biologického otca. | Vzorka krvi matky |
 Presnosť |
Vyššie ako 99 % pre trizómie 21, 18 a 13, aneuploidie pohlavných chromozómov a mikrodelécie. Vyššie ako 99 % pri zisťovaní monogénových chorôb. | 80 - 95% pre trizómiu chromozómov 21, 18 a 13. |
JEDINEČNÉ VLASTNOSTI VERAgene
VERAgene metódou sekvenovania novej generácie (NGS) a patentovaných genetických a analytických metód cielene zachytáva a analyzuje fragmenty cfDNA vybraných oblastí genómu. Hlavné vlastnosti VERAgene sú:
CIEĽOVÁ ANALÝZA GENÓMU
VERAgene používa patentovanú technológiu špeciálne navrhnutú tak, aby sa vyhla oblastiam genómu so zložitou architektúrou, ktoré ovplyvňujú výkon testov. To prekonáva problémy spojené s inými NIPT a zvyšuje presnosť VERAgene.
VYSOKÁ HĹBKA ČÍTANIA
Fragmenty sa niekoľko-násobne analyzujú pomocou NGS pre dosiahnutie vysokej štatistickej presnosti.
PRESNÁ FETÁLNA FRAKCIA
VERAgene využíva vysokú hĺbku čítania maternálnej a fetálnej DNA. Presné meranie frakcie plodu chráni pred falošnými výsledkami.
VIAC-KROKOVÁ ANALÝZA
Patentovaná viac-kroková analýza vyhodnocuje získané údaje sekvenovania. Zvyšuje citlivosť a špecifickosť analýzy aneuploídií, mikrodelécií a detekcie pohlavia plodu.
Čo dokáže zachytiť VERAgene skríning?
| ANEUPLOÍDIE | DOPAD | PRÍČINA |
| Downov syndróm | ťažký | Trizómia chromozómu 21 |
| Edwardsov syndróm | veľmi ťažký | Trizómia chromozómu 18 |
| Patauov syndróm | veľmi ťažký | Trizómia chromozómu 13 |
| Turnerov syndróm | mierny | Monozómia X |
| Trizómia X chromozómu | mierny | Tri kópie chromozómu X |
| Klinefelterov syndróm (XXY) | mierny | Extra kópia chromozómu X |
| syndróm „supermuža“(XYY) | mierny | Extra kópia chromozómu Y |
| XXYY syndróm | ťažký | Extra kópia chromozómu X a Y |
| MICRODELÉCIE | DOPAD | PRÍČINA |
| DiGeorgeov syndróm (22q11.2) | ťažký | Delécia časti chromozómu 22 |
| 1p36 delečný syndróm | ťažký | Delécia časti chromozómu 1 |
| Smith-Magenis syndróm (17p11.2) | ťažký | Delécia časti chromozómu 17 |
| Wolf-Hirschhorn syndróm(4p16.3) | ťažký | Delécia časti chromozómu 4 |
| MONOGÉNOVÉ OCHORENIA - Komletná ponuka - súbor PDF na stiahnutie |
