logo

VERAgene pre odborníkov

VERAgene je test na určenie rizika genetických porúch plodu, ktorý môže tehotná žena absolvovať v rámci prenatálneho skríningu už od 10 týždňa tehotenstva. VERAgene je jediný neinvazívny prenatálny test, ktorý dokáže súčasne vyšetriť aneuploídie, mikrodelécie a monogénové ochorenia.

NEINVAZÍVNY PRENATÁLNY TEST NOVEJ GENERÁCIE (NIPT)

Možnosť vykonať od 10 týždňa tehotenstva

Jeden skríningový test pre aneuploídie, mikrodelécie a bodové mutácie

Vhodné pre tehotenstvo s jedným plodom, aj pre dvojčatá

Použiteľné aj pre tehotenstvo po IVF

Ochorenia skrínované VERAgene sú spojené so stredne ťažkým až ťažkým fenotypovým prejavom, ktorý má významný dopad na kvalitu života. VERAgene poskytuje budúcim rodičom komplexné riešenie v podobe vyšetrenia so zameraním na aneuploídie, mikrodelécie v kombinácii so skríningom monogénových ochorení.

Čo je VERAgene NIPT?

VERAgene je prvý komplexný neinvazívny prenatálny test (NIPT), ktorý dokáže súčasne vyšetriť aneuploídie, mikrodelécie a bodové mutácie. Choroby skrínované VERAgene sú často závažné a majú výrazný vplyv na kvalitu života. VERAgene sa zameriava na viac ako 2 000 mutácií v rámci skríningu 100 monogénových ochorení.

Ako pracuje?

Pre VERAgene je potrebná vzorku materskej krvi a bukálny výter od biologického otca. Materská krv obsahuje voľnú DNA matky aj plodu. Táto voľná DNA sa izoluje a analyzuje spolu so vzorkou otcovej DNA s cieľom zachytiť prípadné genetické mutácie. Analýza prebieha pomocou sekvenovania novej generácie (NGS). Na výpočet rizika monogénového ochorenia plodu sa používajú sofistikované bioinformačné algoritmy.

Výsledky sa zasielajú klinickému lekárovi, ktorý ich komunikuje s rodičmi a poskytuje potrebné poradenstvo.

VERAgene

konvenčné
prenatálne testy

Voľná DNA

Voľná DNA extrahovaná z periférnej krvi matky a vzorka DNA otca.
Umožňujú detekciu niektorých genetických ochorení plodu.

Kombinovaný skríning

Zahŕňa výsledky biochemického skríningu, nálezy ultrazvuku a ďalšie parametre.
Pre mikrodelécie a monogénové ochorenia neexistujú biochemické a ultrazvukové markery.

Vysoko presný

> 99% miera detekcie pre aneuploídie.

Nízka presnosť

Miera detekcie pre aneuploídie je 80-95%.

Bezpečný

Žiadne riziko potratu plodu.

Riziko

Riziko potratu v dôsledku amniocentézy, alebo CVS (0,5%).

Včasný

Dá sa vykonať od 10. týždňa tehotenstva.

 

Skríning aneuploidií až po 12. týždni tehotenstva.

  Vergene Logo

Skríning v prvom trimestri

Typ testu
Typ testu
Skríning, ktorý hodnotí riziko trizómií 21, 18 a 13, aneuploidií X, Y, vybraných mikrodelécií a skupiny 100 monogénových ochorení. Hodnotí pravdepodobnosť trizómií chromozómov 21, 18 a 13.
Typ testu
Metóda
Genetická analýza voľnej DNA od matky a DNA od otca pre stanovenie rizika plodu v testovacích podmienkach. Na odhad pravdepodobnosti výskytu trizómii u plodu sa používa biochemická analýza krvi matky, ultrazvuk a ďalšie parametre (napr. vek matky).
Vzorka
Vzorka
Vzorka krvi od biologickej matky a bukálny ster od biologického otca. Vzorka krvi matky
Presnosť
Presnosť
Vyššie ako 99 % pre trizómie 21, 18 a 13, aneuploidie pohlavných chromozómov a mikrodelécie. Vyššie ako 99 % pri zisťovaní monogénových chorôb. 80 - 95% pre trizómiu chromozómov 21, 18 a 13.

JEDINEČNÉ VLASTNOSTI VERAgene

VERAgene metódou sekvenovania novej generácie (NGS) a patentovaných genetických a analytických metód cielene zachytáva a analyzuje fragmenty cfDNA vybraných oblastí genómu. Hlavné vlastnosti VERAgene sú:

CIEĽOVÁ ANALÝZA GENÓMU

VERAgene používa patentovanú technológiu špeciálne navrhnutú tak, aby sa vyhla oblastiam genómu so zložitou architektúrou, ktoré ovplyvňujú výkon testov. To prekonáva problémy spojené s inými NIPT a zvyšuje presnosť VERAgene.

VYSOKÁ HĹBKA ČÍTANIA

Fragmenty sa niekoľko-násobne analyzujú pomocou NGS pre dosiahnutie vysokej štatistickej presnosti.

PRESNÁ FETÁLNA FRAKCIA

VERAgene využíva vysokú hĺbku čítania maternálnej a fetálnej DNA. Presné meranie frakcie plodu chráni pred falošnými výsledkami.

VIAC-KROKOVÁ ANALÝZA

Patentovaná viac-kroková analýza vyhodnocuje získané údaje sekvenovania. Zvyšuje citlivosť a špecifickosť analýzy aneuploídií, mikrodelécií a detekcie pohlavia plodu.

Čo dokáže zachytiť VERAgene skríning?

ANEUPLOÍDIE DOPAD PRÍČINA
Downov syndróm ťažký Trizómia chromozómu 21
Edwardsov syndróm veľmi ťažký Trizómia chromozómu 18
Patauov syndróm veľmi ťažký Trizómia chromozómu 13
Turnerov syndróm mierny Monozómia X
Trizómia X chromozómu mierny Tri kópie chromozómu X
Klinefelterov syndróm (XXY) mierny Extra kópia chromozómu X
syndróm „supermuža“(XYY) mierny Extra kópia chromozómu Y
XXYY syndróm ťažký Extra kópia chromozómu X a Y
MICRODELÉCIE DOPAD PRÍČINA
DiGeorgeov syndróm (22q11.2) ťažký Delécia časti chromozómu 22
1p36 delečný syndróm ťažký Delécia časti chromozómu 1
Smith-Magenis syndróm (17p11.2) ťažký Delécia časti chromozómu 17
Wolf-Hirschhorn syndróm(4p16.3) ťažký Delécia časti chromozómu 4
MONOGÉNOVÉ OCHORENIA - Komletná ponuka - súbor PDF na stiahnutie
Za účelom prispôsobenia obsahu a reklám, analýzy návštevnosti a poskytovania funkcií sociálnych médií využívame súbory cookies.