logo

Genetický skríning dedičných nádorových ochorení

Genetický skríning dedičných nádorových ochorení je založený na najnovších technológiách, ktoré umožňujú analýzu génov spojených s predispozíciou k dedičným formám rakoviny. DNA izolovaná zo steru bukálnej sliznice (vnútorná strana líc) umožňuje s vysokou presnosťou určiť prítomnosť genetických zmien (mutácií), ktoré by v budúcnosti mohli spôsobiť vývoj nádorového ochorenia.

 

Zaujala ma ponuka genetických skríningových testov. Ako mám postupovať?

Na úvod odporúčame konzultáciu s našim odborníkom v oblasti laboratórnej genetickej diagnostiky. Úvodná konzultácia je zameraná na praktické otázky týkajúce sa priebehu testovania a odberu vzorky. V prípade záujmu Vám poskytneme bližšie informácie týkajúce sa jednotlivých testov a vyšetrovaných génov. Vysvetlíme Vám ako prebieha odber vzorky a aké dokumenty je potrebné vyplniť. Konzultácia zahŕňa odporúčanie na spolupracujúcich lekárov vo Vašej blízkosti a v prípade záujmu po absolvovaní testu sprostredkovanie konzultácie s klinickým genetikom. Vstupná konzultácia je možná prostredníctvom e-mailu, alebo osobne v priestoroch poradenského centra Genovital s.r.o.

 

Mám záujem o genetický skríningový test. Aký test je pre mňa vhodný?

S výberom testu Vám pomôžu lekári v spolupracujúcich zdravotníckych zariadeniach, alebo sa s výberom testu poraďte so svojim lekárom.

 

Ako si môžem test objednať?

Testy je možné objednať prostredníctvom našej webovej stránky v časti OBJEDNAŤ TEST. Platba je možná prevodom na účet, alebo platobnou kartou pri objednávke testu. Platba v hotovosti pri odbere vzorky je možná len v niektorých zdravotníckych zariadeniach.

 

Kde a ako prebieha odber vzorky?

Vzorku Vám odoberie odborný personál v spolupracujúcom zdravotníckom zariadení. Súčasťou odberu je aj odborná konzultácia týkajúca sa pomoci pri výbere vhodného testu a následná interpretácia výsledku. Pred odberom je potrebné vyplniť a podpísať príslušné formuláre: Objednávka testu, Formulár s informáciami o vzorke (SIF) a Informovaný súhlas. S vyplnením formulárov Vám pomôže odborný personál zdravotníckeho zariadenia v ktorom bude realizovaný odber vzorky. Formuláre nájdete pri každom teste v časti OBJEDNAŤ TEST.

Inštruktážne video k odberu vzorky:

 

Kde prebieha testovanie?

Testovanie prebieha v našom partnerskom certifikovanom laboratóriu NIPD GENETICS.

 

Kedy môžem očakávať výsledky testu?

Výsledok testu môžete očakávať do 4 týždňov od prijatia vzorky laboratóriom. Výsledková správa je v tlačenej podobe a zahŕňa výsledok testovania v anglickom jazyku a preklad interpretácie záveru do slovenčiny. Výsledok testu Vám bude interpretovaný na pracovisku ktoré realizovalo odber vzorky.

 

Čo znamená pozitívny výsledok?

Pozitívny výsledok testu znamená, že bola zistená mutácia, ktorá významne zvyšuje riziko rozvoja dedičného nádorového ochorenia. Znamená to, že riziko vzniku nádorového ochorenia je vyššie ako priemerné riziko bežnej populácie. Pozitívny výsledok testu neznamená, že sa v budúcnosti určite vyvinie onkologické ochorenie. Ak je váš výsledok testu pozitívny odporúčame genetické poradenstvo kde sa určia ďalšie individualizované preventívne postupy.

 

Čo znamená negatívny výsledok?

Negatívny výsledok testu znamená, že neboli zistené žiadne patogénne genetické zmeny (mutácie) spojené so zvýšeným rizikom dedičného nádorového ochorenia. Vaše odhadované riziko vzniku nádorového ochorenia je rovnaké ako priemerné riziko v bežnej populácii. Negatívny výsledok testu neznamená, že sa v budúcnosti určite nebude vyvíjať žiadny druh onkologického ochorenia. Odporúčame zdravý životný štýl a pravidelné preventívne prehliadky podľa platných odporúčaní.

 

Čo znamená Neurčité / variácie nejasného významu (VUS)?

Neurčité / variácie nejasného významu (VUS) znamená: nájdenie variantu nejasného významu naznačuje, že genetická zmena bola zistená, ale v súčasnosti nie je známe, či má, alebo bude mať táto zmena klinický význam, alebo bude spojená s geneticky podmieneným ochorením v budúcnosti. Ďalšie analýzy Vám môže odporučiť lekár.

Interpretácia výsledkov vychádza z aktuálne dostupných informácií z oblasti medicínskej literatúry, výskumu a vedeckých databáz. Uvedomujeme si, že medicínske a vedecké poznatky sa neustále vyvíjajú preto interpretácia Vášho výsledku sa môže v dôsledku nových informácií po rokoch zmeniť

 

Aký je rozdiel medzi diagnostickým a skríningovým vyšetrením?

Skríningový test je určený na vyhľadávanie patogénných mutácií, ktoré by mohli v budúcnosti spôsobiť ochorenie. Znamená to, že indikujú možné riziko ochorenia. Aj keď je skríningové vyšetrenie veľmi presné, nepovažuje sa za rovnocenné s diagnostickým vyšetrením. Na rozdiel od diagnostického vyšetrenia však umožňuje analýzu veľkého počtu génov, ktoré by sa mohli v budúcnosti podieľať na vývoji ochorenia.

OBJEDNAŤ TEST

Za účelom prispôsobenia obsahu a reklám, analýzy návštevnosti a poskytovania funkcií sociálnych médií využívame súbory cookies.